Het nut van de Embark test

Er zijn heel veel DNA-testen op de markt, over het algemeen bestemd voor één aandoening en voor één ras. Nieuw op gebied van DNA-tests voor (ras)honden is het testen op het gehele genoom; whole genome sequencing. Hierbij wordt elk stukje DNA ontrafeld en getest. Dit kan bij honden sinds 2005, toen werd voor het eerst het gehele DNA van één hond in kaart gebracht. Met deze waardevolle informatie weten wetenschappers nu hoe het genetische plaatje van de diersoort hond er uit ziet en kunnen heel veel erfelijke kenmerken gevonden worden met maar één test. Een van de laboratoria die zo’n soort test nu aanbiedt voor honden is het Amerikaanse bedrijf Embark.

De “breeders kit” van Embark test met één swab wangslijmvlies op meer dan 200.000 markers. Een marker is een plek op het DNA waarvan we exact weten welke eigenschap daar ligt. Dit kan zijn het bepalen van de vachtkleur, de oorlengte, maar ook de aanleg voor een erfelijke ziekte. Op dit moment is er wereldwijd geen ander laboratorium dat zo breed test als Embark, en dat maakt hun test vooruitstrevend voor de hondenfokkerij. Omdat er veel breder wordt getest, is de Embark-test ook niet te vergelijken met een enkele DNA test voor een ziekte of kenmerk, zoals we bijvoorbeeld kennen van de DNA test voor ziektes als von Willebrand of PRA. De Embark test omvat dat en nog veel en veel meer.

Gezondheid en genetica

De uitslag van de Embark-test geeft alle relevante informatie voor hondeneigenaren. Die uitslag is opgedeeld in drie categorieën: gezondheid, ras (en genetische afkomst, leer uit welk werelddeel het DNA van je hond oorspronkelijk komt!), en fysieke kenmerken. Onder fysieke kenmerken (traits) vallen alle kenmerken waar we op kunnen testen die niet te maken hebben met de gezondheid van de hond, zoals de vachtkleur, vachtlengte- en structuur, oogkleur en lichaamsbouw. Hoewel deze laatste categorie altijd leuk is om te weten -je kunt er bijvoorbeeld mee zien of er (on)gewenste kleuren aanwezig zijn- is vooral de gezondheid belangrijk voor fokkers.

De Embark test bevat voor vrijwel alle rassen wel een of meerdere speficieke testen. Er wordt op meer dan 200 verschillende aandoeningen getest. Dit is een heel breed pakket waarvan natuurlijk niet alles bij alle rassen voorkomt. Toch kan het goed zijn om te weten wat je hond bij zich draagt in z’n genenpakket. Als een hond lijder blijkt van een bepaalde erfelijke ziekte zal Embark de eigenaar hier van op de hoogte stellen per e-mail met de benodigde informatie; hoe vererft het? Wat betekent het voor mijn hond en wat kan ik doen om het risico op ziekte te verkleinen?

Een tweede waardevolle tool van de Embark test is de categorie “inbreeding & diversity.” Er komt steeds meer aandacht voor het belang van genetische diversiteit voor rashonden. Omdat genen in paren voorkomen en de meeste erfelijke ziektes tot uiting komen als de hond twee kopieën van het gen heeft, heeft een hond met veel genetische diversiteit een verkleinde kans op erfelijke aandoeningen. Hij kan bijvoorbeeld wel een gen van een aandoening bij zich dragen, maar zal er bij een autosomaal recessieve vererving zelf niet ziek van worden. Tegelijkertijd worden rashonden opgebouwd uit een kleine selectie grondleggers waardoor de diversiteit maar beperkt is. De Embark test brengt in kaart hoe genetisch divers je hond nu precies is. Het hele genoom wordt uitgetekend, met de “ingeteelde gebieden” in kleur aangegeven. Zodra er meer fokdieren getest worden via Embark geeft dit nog een extra mogelijkheid: als zowel de reu als teef getest zijn, kan worden berekend op welke gebieden en in welke mate de nakomelingen genetisch divers zullen zijn. Dit geeft fokkers voor het eerst de mogelijkheid om doelgericht te fokken voor behoud van de genetische diversiteit die er is in het ras.

Het COI (inteeltpercentage) wordt door Embark berekend op DNA niveau. De meeste fokkers zijn wel bekend met het COI van hun nesten op papier, maar hier zitten een aantal nadelen aan: ten eerste wordt het COI meestal standaard berekend over 6 generaties. Alle inteelt die voor die 6 generaties is voorgekomen wordt niet meegenomen in de berekening, waardoor een onvolledig beeld ontstaat. Voor het ware getal moet het COI worden berekend over alle generaties. Een ander nadeel van de traditionele COI-berekening is dat het gebeurt op basis van informatie op papier. Fouten in de stamboom of gesjoemel met namen in het verleden zorgen daarom voor een berekening die niet klopt. Door via Embark te testen wordt het ware COI bekend, zonder misvattingen door fouten in een stamboom of database. Dit vertelt de eigenaar niet alleen het inteeltpercentage van de hond, maar zet deze ook af tegen het rasgemiddelde en het gemiddelde van alle rashonden.

Hoe werkt testen?

Het handige van de Embark test is dat alle bovenstaande gegevens worden verzameld door middel van slechts één DNA swab. De kit bevat één swab om het DNA zelf mee af te nemen, een instructie over hoe je dit kan doen en de benodigde informatie om de test aan een hond te koppelen. De DNA swab stuur je vervolgens -met de bijgeleverde antwoordenvelop- terug naar het laboratorium in Amerika terwijl je de testkit activeert. Binnen een aantal weken zal Embark je laten weten dat je verzending is aangekomen bij hun laboratorium, dat het verwerken is begonnen en uiteindelijk dat de testuitslagen bekend zijn. Deze zijn te bekijken via je eigen Embark account. Vanaf hier kies je zelf welke gegevens van je hond openbaar zijn en dus gedeeld kunnen worden met andere hondenliefhebbers en fokkers. Per categorie (gezondheid, ras en eigenschappen) kunnen de gegevens op de Embark website openbaar worden gemaakt of privé gehouden. Een uitdraai van de rasspecifieke tests die in de Embark test zitten kan naar de rasvereniging worden gestuurd.  Nederland heeft inmiddels een vertegenwoordiger voor Embark gevonden in Marjoleine Roosendaal. Zij vertegenwoordigt in Nederland het verkooppunt met zeer redelijke prijzen. De Nederlandstalige service hierbij is voor veel mensen ook erg handig. De Facebookgroep “Embark rashonden groep” is een goed startpunt voor Nederlandstalige gebruikers. Via deze groep kan er ook via Marjoleine Roosendaal contact worden opgenomen met het Nederlandse verkooppunt. Voor leden van de NWCC kan er tevens contact gezocht worden met dierwelzijn@nwcc.nl om bestellingen bij Marjoleine te plaatsen of om meer informatie te krijgen over de werkwijze.